"Les gènes de l'espoir" est sous-titré "à la découverte du génome humain", le génome étant, d'après Daniel Cohen, l'ensemble des informations contenues dans le noyau des cellules. Les cellules se divisant, ces informations sont transmises de cellule en cellule. Les êtres vivants se reproduisent et se transmettent ces informations de génération en génération. Ou point de vue structural, le génome, c'est quelques mètres d'ADN enroulés dans le noyau de chaque cellule. L'ADN est en effet le support de cette information génétique.
Ed. Robert laffont Coll. Vécu, 302p., 119F.

Depuis la localisation, en 1985, du gène de la mucoviscidose sur le chromosome 7, les connaissances sur cette maladie ont connu une grande avancée. Le mérite en revient aux progrès très rapides de la génétique. "En 1978, je ne connaissais franchement rien à la génétique", avoue dans un ouvrage récent Daniel Cohen, aujourd'hui responsable du programme français de cartographie du génome humain. Claude Férec, responsable du laboratoire de "génétique moléculaire", hébergé pour le moment par le Centre de transfusion sanguine de Brest, a commencé sa carrière par les greffes d'organes, une spécialité qui doit beaucoup aux travaux du professeur Jean Dausset, prix Nobel de médecine en 1980 pour avoir découvert dans les années 60 le rôle des molécules dans la transplantation d'organes.

350 FORMES POUR UN MÊME GÈNE

Au début des années 80, les progrès de la biologie moléculaire incitent Claude Férec à s'intéresser de près à la génétique. Installé à Brest, il est sollicité par les familles touchées par la mucoviscidose, réunies en association. Il décide alors de traquer le gène responsable de cette maladie. En 1989, une équipe américano-canadienne parvient à cloner le gène, c'est-à-dire à le faire reproduire en grandes quantités par des bactéries : une grande étape dans la détermination et la cartographie du gène. Aujourd'hui, cette cartographie est quasiment établie, grâce à l'identification des 350 mutations(1) principales. Pour sa part, le laboratoire breton en a identifié 70, apportant une contribution significative au consortium international. L'étape suivante est la prévention de la maladie.

L'ARBRE GENEALOGIQUE DE LA MUCOVISCIDOSE

Aujourd'hui, la prévention d'une maladie génétique passe par la synthèse de la biologie moléculaire et des données de la génétique des populations. Il est en effet évident que la distribution des mutations dépend de facteurs ethniques et géographiques : la mucoviscidose est une maladie "blanche européenne" (celtes, juifs d'Europe de l'est...). Actuellement, une étude est en cours en Bretagne, commandée par l'Institut d'études démographiques de Bordeaux, pour déterminer la généalogie des enfants atteints de mucoviscidose. "Si nous pouvons retrouver le foyer d'origine de la maladie, nous pouvons repérer les régions à risques et pratiquer alors une certaine forme de prévention" raconte Claude Férec. En Bretagne et surtout en Bretagne intérieure ces foyers sont localisés. Leur repérage n'est possible que tant que les familles vivent dans une zone circonscrite, ce qui est de moins en moins le cas en cette fin de siècle. On est toutefois parvenu à placer la réalité de l'effet fondateur aux environs de 1600. Il n'est donc pas nécessaire de remonter plu loin puisqu'à cette époque, le "branches" maîtresses de l'arbre généalogique de la maladie sont présentes. "A partir de l'ancêtre commun, on pourra retrouver tous les descendants actuels, les informer et les inciter à pratiquer un dépistage pour protéger leurs enfants". Parallèlement, Claude Férec place de grands espoirs dans la thérapie génique de la mucoviscidose.

Notes :

(1) Mutation : modification brusque et permanente de caractères héréditaires, par changement dans le nombre ou la qualité des gènes.