Laboratoire
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Les maladies génétiques rares
En France, décembre rime depuis 1986 avec Téléthon. L’occasion de récolter des fonds pour la recherche, et d’informer l’ensemble de la population sur les myopathies et les maladies génétiques rares en général. Mais savez-vous qu’à Rennes, des équipes de recherche réputées travaillent sur trois d’entre elles ? Elles s’appellent hémochromatose, syndrome MRKH[1] ou holoprosencéphalie : ce sont les noms des maladies génétiques rares étudiées à Rennes (voir ci-dessous). Mais la portée des travaux menés dépasse largement le périmètre de la ville, comme en témoigne la nomination de Rennes comme centre de référence interrégional sur les malformations embryonnaires d’origine génétique[2], depuis octobre dernier.
Pourtant, les chercheurs du CHU, du CNRS, de l’Inserm et de l’Université de Rennes 1, qui mènent les recherches sur ces trois maladies, bien que tous basés sur le campus santé de Villejean et utilisant des équipements communs, n’ont encore que peu l’occasion de travailler ensemble et se connaissent mal. Ils ne sont pas non plus vraiment connus du grand public. « Non seulement cela fait partie de notre rôle d’universitaire que de diffuser le savoir, mais en plus, les familles atteintes par une maladie génétique rare ont souvent l’impression d’être seules face à ce malheur, explique Daniel Guerrier, chargé de recherche dans l’unité « génétique et développement »[3], sur le syndrome MRKH. Toute information ou même le simple fait de savoir que des chercheurs travaillent sur ce type de maladie près de chez eux peut leur apporter du réconfort ».
Première communication
Or à l’occasion de la venue d’une délégation de l’Association française contre les myopathies (AFM), le 17 octobre dernier, Daniel Guerrier a réuni pour la première fois les trois équipes rennaises, ainsi que les responsables de deux équipements communs, extrêmement précieux pour la recherche biomédicale : le Centre de ressource biologique (CRB) et la plate-forme génomique. Créé en 2001, le CRB du CHU de Rennes est une structure reconnue par le ministère de le Recherche et l’Inserm, qui collecte, répertorie et gère des échantillons de cellules (tumeurs), de tissus, de sang, d’urine, selon une charte bien précise[4]. La plate-forme génomique, elle, a été mise en place, en 2002, dans le cadre du réseau Ouest-genopole[5].
« J’ai été le premier impressionné par la cohérence des travaux et des équipements rennais, poursuit Daniel Guerrier.». Généticiens, gynécologues, hépatologues, informaticiens, acteurs de la recherche fondamentale et clinique, nous disposons de compétences vraiment complémentaires ».
Cette rencontre du mois d’octobre est peut-être le début d’une stratégie fédérative de recherche et de communication. À quand une version rennaise du Téléthon ?
NB
[1] MRKH pour syndrome de Mayer – Rokitansky - Küster – Hauser.
[2] Le centre de référence interrégional associe également les CHU d'Angers, Nantes, Tours, Poitiers et Brest.
[3] UMR CNRS 6061.
[4] Lire l’article « Mise en réseau des tumorothèques du grand Ouest », dans le n° 211 de Sciences Ouest – juin 2004, sur www.espace-sciences.org.
[5] Lire le dossier sur les débuts de Ouest-genopole dans le n° 186 de Sciences Ouest, - mars 2002, sur www.espace-sciences.org.
6 Maia : association nationale d’aide aux personnes confrontées à la stérilité.www.maia.ass.org
L'hémochromatose
L’hémochromatose correspond à un dérèglement de la régulation de l’absorption en fer qui se traduit par une surcharge de cet élément dans l’organisme. Elle touche cinq individus sur mille et est particulièrement fréquente en Bretagne. Le CHU de Rennes a développé des méthodes diagnostiques non agressives (RMN), participé à l’élaboration de recommandations thérapeutiques, ainsi qu’à la promotion du dépistage de la maladie au niveau national. Il est labellisé centre national de référenced à la réflexion totale.
Contact : Yves Deugnier, tél. 02 99 28 42 97
Le syndrome MRKH
L’absence totale de trompes, d’utérus et d’une partie du vagin caractérise le plus souvent le syndrome MRKH . Mais cette maladie, dont l’incidence est de 1/5 000 naissances féminines, peut être associée à d’autres malformations rénales, osseuses ou auditives. L’équipe de recherche rennaise a créé le réseau national Pram en 2002, qui regroupe actuellement 25 praticiens hospitaliers et chercheurs ainsi que l’association Maia6 pour centraliser toutes informations sur cette maladie et parvenir à décrypter ses origines génétiques et donc à mieux la diagnostiquer.
Contact : David Guerrier, tél. 02 23 23 46 79
L’holoprosencéphalie
L’holoprosencéphalie se caractérise par des malformations cérébrales, souvent accompagnées d’anomalies faciales et ophtalmologiques. Sa prévalence est de 1/16 000 (1/250 embryons). Unique centre de référence européen dans le domaine, l’équipe du CHU de Rennes est à l’origine de la mise en place d’une base de données, en 1998. D’abord national, l’approvisionnement de celle-ci se fait aujourd’hui au niveau européen et permet d’identifier une origine génétique précise dans environ 25 % des cas et d’améliorer ainsi le diagnostic prénatal.
Contact : Véronique David, tél. 02 23 23 45 43, Sylvie Odent, Tél. 02 99 26 67 44
Génétique : Brest n’est pas en reste
Au CHU de Brest, l’équipe du professeur Ferec étudie les maladies génétiques dans différentes populations bretonnes : l’hémochromatose, mais aussi la mucoviscidose, qui a deux fois plus d’incidence en Bretagne qu’en France.
Rens. : Claude Ferec, tél. : 02 98 44 50 64, claude.ferec@univ-brest.fr
Lire l’article « Au cœur des cellules » dans le n° 179 Sciences Ouest -juillet/août 2001
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