Portraits

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Gaëlle Friocourt
Chercheuse Inserm de l’équipe Prime1 à l’Université de Bretagne Occidentale.

« Lutter contre la déficience intellectuelle en cas de trisomie »

« La trisomie 21 est due à la présence du chromosome 21 en trois copies au lieu de deux. Cette redondance génère notamment une déficience intellectuelle, contre laquelle de nombreuses équipes tentent de trouver un traitement. Les biologistes s’intéressent à deux gènes qui, lorsqu’ils sont présents en triple, provoquent des retards d’apprentissage. Le premier, DYRK1A, code pour une protéine dont l’action peut facilement être stoppée par certaines molécules qui font actuellement l’objet d’essais cliniques chez l’homme.

Deux molécules efficaces

Avec mon équipe, nous nous intéressons au deuxième gène, CBS, dont l’action s’avère plus difficile à étudier. De fait, en isolant la protéine CBS in vitro, sa conformation tridimensionnelle change. Notre avancée principale est d’avoir trouvé un moyen de tester des inhibiteurs potentiels directement sur les cellules in vivo, ce qui nous a permis d’identifier deux molécules efficaces. Testées sur des souris par Yann Hérault à l’Institut de génétique et de biologie à Strasbourg, elles ont bel et bien permis de limiter les retards d’apprentissage. Mais avant d’envisager des essais cliniques, il nous faut encore comprendre les mécanismes moléculaires permettant d’expliquer cette efficacité. C’est ce à quoi se consacre actuellement notre doctorant Pierre Conan. »

Propos recueillis par
HUGO LEROUX

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