Lorsque la maladie reste un mystère

Maladies rares : entre progrès et difficultés

N° 406 - Publié le 31 janvier 2023
MSPARK0 / PIXABAY

À cause de leur nombre et de l’hétérogénéité des symptômes, les maladies rares sont difficiles à diagnostiquer. Quelles solutions sont mises en place pour mieux les identifier ?

Erreur ou absence de diagnostic, patient mal orienté… Vivre au quotidien avec une maladie rare peut être un vrai parcours du combattant. Un quart des patients attendent plus de cinq ans avant d’obtenir un diagnostic. « C’est ce qu’on appelle l’errance diagnostique », précise le professeur Stéphane Bézieau, chef du service de génétique médicale au CHU de Nantes. Manque de connaissances Ce phénomène s’explique notamment par le manque de connaissances des professionnels de santé de première ligne,...
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