Aux origines de la cyclopie

Son nom officiel est holoprosencéphalie, mais la maladie est plus connue sous le nom de cyclopie. « On pense qu’elle concerne une naissance sur 10000 dans le monde », indique Véronique David, de l’Institut de génétique et développement de Rennes (1). La maladie présente un degré de sévérité variable, allant de cas passant parfois inaperçus, à ceux non viables, avec un œil unique et absence de séparation des hémisphères cérébraux. L’équipe de la chercheuse a étudié le génome de 257 malades et leur famille. Elle a découvert que dans 70 % des cas d’origine génétique, un des parents possède une mutation associée à la maladie, sans être atteint. « On a démontré qu’il fallait l’accumulation de petits défauts sur plusieurs gènes pour que la maladie apparaisse», explique Valérie Dupé, membre de l’équipe. Tous les gènes impliqués jouent un rôle dans la régulation de la protéine SHH (2), qui est responsable de la mise en place de la latéralisation lors des premières semaines de développement.

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mars 2017

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