N° 406
février 2023
Maladies rares : entre progrès et difficultés
MSPARK0 / PIXABAY
À cause de leur nombre et de l’hétérogénéité des symptômes, les maladies rares sont difficiles à diagnostiquer. Quelles solutions sont mises en place pour mieux les identifier ?
Erreur ou absence de diagnostic, patient mal orienté… Vivre au quotidien avec une maladie rare peut être un vrai parcours du combattant. Un quart des patients attendent plus de cinq ans avant d’obtenir un diagnostic. « C’est ce qu’on appelle l’errance diagnostique », précise le professeur Stéphane Bézieau, chef du service de génétique médicale au CHU de Nantes.
Manque de connaissances
Ce phénomène s’explique notamment par le manque de connaissances des...
MARIE HILARY
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