Mucoviscidose : corriger les anomalies du gène

Vingt ans après la découverte du gène de la mucoviscidose, c’est à Brest que les chercheurs ont fait le point en juin.

«Les symptômes de la maladie sont traités depuis plusieurs années, en fonction de la mutation du gène détectée. Nous cherchons maintenant à remédier à la cause », annonce Claude Férec, directeur d’une unité Inserm à Brest(1).

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juillet 2009

L’objectif est de corriger les anomalies du gène impliqué. Pour cela, les chercheurs utilisent des molécules qui peuvent aller agir sur les mutations. « Les essais ne concernent encore que le modèle cellulaire », précise le généticien brestois. En vingt ans, la recherche a avancé : « Nous avons mieux compris ce qui ne fonctionne pas, le gène et les protéines impliquées. »

Dans l’Ouest, deux équipes ont pris part à ces avancées. Les travaux de l’UMR 915 de l’institut du thorax de Nantes ont permis de mieux comprendre le fonctionnement et la régulation du canal chlorure, déficient chez les malades. L’équipe brestoise, elle, a recherché les mutations du gène et en a découvert 250 différentes. Du 10 au 13 juin derniers, la 32è conférence européenne sur la mucoviscidose à Brest a rassemblé 1 700 participants. L’aventure continue.

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