Un modèle fidèle à l’homme

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février 2012
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Grâce au chien, des chercheurs rennais ont découvert le gène responsable d’une maladie rare chez l’homme.

Fidèle ami de l’homme, le chien s’avère très utile pour débusquer... l’origine de maladies génétiques rares chez son maître humain. Pas avec son flair bien sûr ! Mais grâce au savoir-faire reconnu des chercheurs de l’Institut de génétique et développement de Rennes(1).

Menés dans le cadre du projet européen Lupa(2), les derniers travaux de l’équipe Génétique du chien ont fait l’objet d’une publication dans la revue Nature Genetics(3) en janvier dernier : un nouveau gène (PNPLA1) responsable d’une forme d’ichtyose, une maladie de peau connue aussi chez l’homme, a été trouvé chez le golden retriever. Cette altération de la desquamation, qui fait que la peau se détache en pellicules, n’est pas mortelle, mais peut être très invalidante.

« Trouver un nouveau gène chez le chien, dont la fonction n’est pas encore connue, c’est déjà quelque chose, note Catherine André. Le retrouver altéré dans la même maladie chez l’homme, c’est extraordinaire ! C’est faire la preuve du concept sur lequel nous travaillons depuis quinze ans : la sélection et la création de races canines, qui ont pour but de concentrer des allèles de gènes liés à des critères recherchés - couleur, aptitudes au dressage, à la chasse... -, ont fini par concentrer involontairement d’autres allèles, parfois altérés et associés à des maladies. Rares chez l’homme, elles sont fréquentes dans des races de chiens spécifiques. L’analyse des génomes de quarante goldens retriever nous a suffi ici pour mettre le doigt sur la mutation. »

Catherine André a ensuite contacté Judith Fischer (de l’Institut de génétique de Frieburg), la spécialiste de cette maladie chez l’homme, et le résultat ne s’est pas fait attendre : deux mutations ont été retrouvées dans le domaine fonctionnel de ce même gène, dans deux familles de patients.

Un test génétique chez le chien, breveté au nom du CNRS et de l’Université de Rennes1 est commercialisé par la société Antagène. « Le but n’est pas d’éradiquer la maladie mais de limiter sa propagation en permettant aux éleveurs de réaliser des tests génétiques sur leurs reproducteurs », précise Catherine André. Au laboratoire, les travaux de recherche se poursuivent sur d’autres maladies comme des cancers pour lesquels des prédispositions génétiques sont frappantes dans certaines races de chiens(4).
 

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