Des crises mieux comprises

Une mutation génétique impliquée dans l’épilepsie vient d’être identifiée.

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janvier 2015

En France, 750000 personnes en sont atteintes : l’épilepsie est une maladie neurologique fréquente et parfois très handicapante. Spécialistes de cette pathologie où la génétique peut jouer un rôle majeur, des scientifiques du Laboratoire traitement du signal et de l’image (LTSI) à Rennes(1) ont participé(2) à l’identification d’un gène (STX1B) impliqué dans cette pathologie(3). Des mutations de ce gène, identifiées chez deux familles épileptiques allemandes, ont été reproduites chez des larves de poisson zèbre par des chercheurs de l’université de Louvain, en Belgique. « Lorsque l’expression du gène STX1B est inhibée, des crises d’épilepsie apparaissent chez le poisson », assure Benoît Martin, neurogénéticien au LTSI.

Les chercheurs belges ont aussi réalisé une prouesse technique en implantant des électrodes dans le cerveau d’un poisson zèbre de trois millimètres de long. Le signal électrique ainsi mesuré a été analysé par un laboratoire du Luxembourg et le LTSI : « Des oscillations sont observables dans des hautes fréquences, comme chez les humains atteints. Et le phénomène disparaît dès que l’on compense l’inhibition du gène, ce qui signifie qu’il y a une relation entre la fréquence des oscillations et la maladie. »

Publiés dans la revue Nature Genetics, ces travaux montrent que l’implication du gène STX1B est commune à plusieurs espèces et valident le poisson zèbre comme modèle d’étude pour l’épilepsie. « C’est très prometteur car les expériences à visée génétique sur ce poisson sont moins chères et plus rapides à mettre en œuvre que sur la souris ou le rat ! », conclut Benoît Martin.

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Renseignements

Benoît Martin
Tél. 02 23 23 60 27
benoit.martin@univ-rennes1.fr

 

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