Le génome des bébés passé au crible

C’est un moment que beaucoup de parents oublient, pris dans le bouleversement qui accompagne une naissance. À la maternité, vers le troisième jour du bébé, une sage-femme vient prélever quelques gouttes de sang, sur un papier buvard. Seize maladies sont alors dépistées par des tests chimiques ou par la détection d’un gène, dans le cadre du programme national de dépistage néonatal.

Loupes informatiques

À Rennes, Angers et Nantes, le projet Perigenomeds étudie la possibilité d’utiliser le séquençage du génome pour détecter plusieurs centaines de maladies génétiques en même temps. « On séquence le génome en entier, et ensuite on met des loupes informatiques sur 800 gènes, et les résultats sont donnés uniquement pour ces gènes-là », précise Laurent Pasquier, généticien au CHU de Rennes, coordinateur de l’étude, qui a démarré en septembre 2025 et inclut 1 395 nouveau-nés. Ce projet pilote vise à « évaluer la faisabilité du dépistage génomique, précise-t-il, tant du point de vue de l’information vers les femmes enceintes, que du rendu du résultat en moins de quatre semaines ». L’un des buvards avec le sang du bébé est transmis au CHU de Nantes.

L’interprétation complexe du génome

Les 800 gènes analysés correspondent à 349 maladies se déclarant avant 5 ans, qui figurent sur deux listes. « La première regroupe des maladies pour lesquelles un traitement existe. La seconde, que les parents peuvent choisir d’ajouter ou non, concerne des pathologies pour lesquelles on peut seulement prendre en charge une partie des symptômes, ou pour lesquelles les pistes thérapeutiques sont en cours d’évaluation », poursuit Laurent Pasquier. C’est le cas, par exemple, de l’une des formes de la myopathie de Duchenne, pour laquelle des essais cliniques ont débuté. Ces listes ont fait l’objet de longues réflexions entre les généticiens, car un diagnostic à la naissance peut affecter la construction du lien entre les parents et leur enfant. Il faut donc qu’il soit dans l’intérêt supérieur du bébé.

« L’interprétation du génome est l’enjeu majeur du projet, souligne Stéphane Bézieau, chef du service de génétique médicale au CHU de Nantes. La signification de certaines variations reste inconnue : on ne sait pas si elles vont être responsables d’une maladie. » Les résultats ne sont rendus que pour des mutations pour lesquelles les généticiens sont certains. Et les questions éthiques soulevées par le dépistage génomique sont explorées par une post-doctorante en épistémologie, Clémence Guillermain¹.

À Rennes, le projet a permis à un premier bébé d’être diagnostiqué, « d’un déficit en G6PD, un défaut enzymatique du globule rouge. Ses parents vont pouvoir prendre des précautions simples pour éviter les crises, comme bannir certains aliments », explique Laurent Pasquier. Dans une seconde phase test², le dépistage génomique sera expérimenté cette année à l’échelle d’une région, en Bourgogne-Franche-Comté.